Post Doc bioinformatica

Nell’ambito del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR), l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas ha avvitato le procedure di selezione pubblica per il reclutamento nell’ambito dei progetti di Valorizzazione e potenziamento della ricerca biomedica del SSN. Numero progetto: PNRR-MCNT2-2023-12378017 CUP: E27G24000030006 (ns rif interno KMN304)

TITOLO E BREVE DESCRIZIONE DEL PROGETTO:

Utilizzo della tecnologia degli oligonucleotidi modulatori dello splicing per manipolare gli eventi di splicing alternativo aberrante nella terapia della sclerosi multipla (Exploiting the Splice-Switching Oligonucleotides technology to modulate aberrant alternative splicing events in multiple sclerosis therapy)

Lo splicing alternativo (AS) è un meccanismo post-trascrizionale che porta alla produzione di mRNA diversi a partire da singoli geni. Una deregolazione del meccanismo di splicing alternativo è stata implicata in molte malattie, tra cui la sclerosi multipla (SM), una malattia autoimmune cronica del sistema nervoso centrale caratterizzata da linfociti T autoreattivi. Sebbene la deregolazione dello splicing alternativo sia stata dimostrata nella SM, non sono ancora state sviluppate strategie terapeutiche mirate a questo meccanismo alterato. Il ripristino dell'equilibrio tra le isoforme deregolate dello splicing potrebbe rappresentare una strategia terapeutica innovativa nelle cellule immunocompetenti. In questo contesto, il progetto si propone di:

1. esplorare il profilo dello splicing alternativo nei linfociti T sia di pazienti affetti da SM sia di controlli per evidenziare gli eventi di splicing alternativo deregolati;
2. modulare significativamente gli eventi di splicing alternativo fortemente deregolati nei linfociti T utilizzando oligonucleotidi antisenso per lo switch dello splicing;
3. valutare la potenziale patogenicità degli eventi di splicing alternativo identificati in termini di traduzione di potenziali neoepitopi.

Profilo professionale e breve descrizione delle attività richieste: POST DOC 

Attività:

Il candidato ideale è un/a bioinformatico/a altamente qualificato/a con una solida formazione interdisciplinare in biologia computazionale, genomica, statistica, immunologia computazionale e analisi di dati ad alta dimensionalità.

Requisiti essenziali:

• Ottima padronanza di linguaggi di programmazione per la bioinformatica (R, Python, Bash) e ambienti HPC/cloud;
• Analisi di varianti genomiche (es. VCF, GATK, bcftools) da WGS/WES;
• Integrazione RNA-Seq + DNA-Seq per identificare splicing-altering variants (es. exon-skipping da mutazioni introniche o esoniche);
• Annotazione di varianti con effetto sullo splicing (es. SpliceAI, VEP, dbscSNV);
• Esperienza nell'integrazione di dati multi-omici e annotazione funzionale (es. Gencode, ENSEMBL, Pfam, UCSC);
• Conoscenza approfondita della biologia dello splicing alternativo, regolazione post-trascrizionale e meccanismi molecolari delle patologie autoimmuni;
• Familiarità con metodologie per l'identificazione di neoepitopi derivati da isoforme alternative e predizione dell’antigenicità (es. NetMHC, IEDB tools);
• Capacità di progettare e condurre pipeline automatizzate riproducibili (workflow management con Nextflow o simili);
• Autonomia nello sviluppo e validazione di strategie analitiche;
• Spiccata attitudine al lavoro multidisciplinare e alla collaborazione con biologi molecolari e immunologi;
• Capacità di comunicazione scientifica, incluse pubblicazioni in peer-reviewed journals;
• Proattività nella stesura di report, articoli e contributi per grant applicativi.

Titoli di Studio richiesti: Dottorato di ricerca in ambito di Bioinformatica, Genomica Computazionale, Data Science, Statistica

Competenze tecniche:

• Competenze in analisi genomica (WGS/WES), con annotazione funzionale e predizione di varianti che alterano lo splicing (SpliceAI, VEP)

• Capacità di integrare dati genomici e trascrittomici per lo studio dello splicing in cellule T, anche utilizzando metodiche di intelligenza artificiale

• Ottima padronanza di R, Python, Bash e ambienti Linux/HPC; uso di workflow manager (Nextflow)

• Esperienza con database e risorse genomiche (Gencode, ENSEMBL, UCSC, Pfam)

• Buone competenze nella documentazione dei dati, scrittura scientifica e collaborazione interdisciplinare

Requisiti preferenziali di scelta del candidato: 

Si richiede una solida esperienza pluriennale nel ruolo di ricercatore/a in statistica, data science, bioinformatica, con comprovata capacità di progettazione e conduzione di esperimenti in silico. Costituisce un plus l’avere conoscenze anche negli ambiti applicativi di Intelligenza Artificale. E’ inoltre fondamentale la conoscenza approfondita della lingua inglese.

Humanitas sulla base dei profili ricevuti, attiverà nei termini indicati dal presente avviso, il processo di selezione invitando i candidati idonei a partecipare ai colloqui di selezione, previa verifica del cv e dei titoli, che si terranno in presenza o in modalità telematica.

La commissione di selezione, composta dal Responsabile del Progetto e dalla Direzione Risorse Umane, si farà carico della valutazione complessiva delle candidature ricevute e ne darà un feedback ai candidati entro 60 giorni dal primo colloquio.

L’avviso è rivolto a candidatə nel rispetto del Dlgs 198/2006 e dei Dlgs 215/2003 e 216/2003. Le persone interessate sono invitate a leggere l'informativa privacy ex artt. 13 e 14 del Reg. UE 2016/679.

Data pubblicazione avviso: 24/06/2025 

Data Scadenza avviso: 20 giorni dalla data di pubblicazione. Qualora fosse necessario ripubblicarlo dovrà essere data indicazione ad HR

Data di inserimento prevista: 01/08/2025_