PNRR Post Doc

POST DOC

Nell’ambito del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR), l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas ha avvitato le procedure di selezione pubblica per il reclutamento nell’ambito dei progetti di Valorizzazione e potenziamento della ricerca biomedica del SSN.

RIFERIMENTO COMMESSA E CUP - Numero progetto: PNRR-MR1-2022-12376583-Asselta-Policlin-ICH - CUP: E23C22000970006

TITOLO E BREVE DESCRIZIONE DEL PROGETTO:

Approcci innovativi per identificare varianti genetiche causative in pazienti con disturbi emorragici di origine sconosciuta (Innovative approaches to identify causative genetic variants in patients with unexplained bleeding disorders - UBD)

Le malattie emorragiche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di rare patologie genetiche che compromettono l'emostasi. Emofilia e malattia di von Willebrand, dovute alla carenza del fattore VIII o del fattore di von Willebrand, rappresentano la maggior parte dei casi. Altri disturbi congeniti, legati a difetti di altri fattori della coagulazione o a disfunzioni piastriniche, sono ben caratterizzati a livello molecolare. Tuttavia, molti pazienti con diatesi emorragica restano senza diagnosi per anni, con esiti anche gravi. Alcuni di questi casi possono derivare da diagnosi incomplete, mentre altri potrebbero avere cause genetiche ancora sconosciute, data la ricorrenza familiare osservata. Nuovi test emostatici globali e il sequenziamento dell'esoma hanno permesso di identificare mutazioni sfuggenti, ma circa il 28% dei pazienti rimane senza una diagnosi precisa.

In nostro progetto di ricerca di propone quindi di sviluppare un algoritmo diagnostico per i disordini emorragici non spiegati (UBD), utilizzando una analisi multi-omica basata su un metodo bayesiano non supervisionato, integrando dati di sequenziamento genomico e metilazione, per identificare varianti genetiche e regolatorie responsabili del fenotipo clinico.

L'individuazione di queste varianti potrebbe rivelare nuovi meccanismi patologici, migliorando la diagnosi e la gestione clinica di queste malattie, oltre a favorire lo sviluppo di terapie mirate, evitando trattamenti inappropriati con potenziali effetti avversi.

Profilo professionale e breve descrizione delle attività richieste:

Ruolo: Post-doc

Attività:

Cerchiamo un biologo/biotecnologo molecolare da impiegare in un progetto innovativo sui disordini emorragici non spiegati (UBD). Il candidato sarà responsabile di tutte le fasi sperimentali precedenti all’analisi bioinformatica, inclusa l’estrazione del DNA e RNA, la preparazione delle librerie genomiche, transcrittomiche ed epigenomiche e il controllo di qualità dei campioni.

Attività e Responsabilità

• Estrazione e quantificazione di DNA e RNA da campioni biologici (sangue, cellule, tessuti).
• Sequenziamento Sanger.
• Preparazione di librerie NGS per il sequenziamento di genoma/esoma intero (WGS/WES), per esperimenti di transcrittomica, e per studi epigenomici (metilazione, ATAC-seq, ChIP-seq).
• Ottimizzazione dei protocolli di laboratorio per garantire l’integrità e l’alta qualità dei campioni.
• Controllo qualità dei campioni con tecniche come Qubit, Nanodrop, Bioanalyzer e PCR quantitativa.
• Espressione in cellule eucariotiche di mutazioni missense/splicing per la dimostrazione funzionale delle varianti identificate medicante WGS/WES/Sanger.

Titoli di Studio richiesti: Dottorato di ricerca in ambito di biologia cellulare, biologia molecolare e/o genetica

Competenze tecniche:

- Solida esperienza in tecniche di biologia molecolare e cellulare, tra cui isolamento di RNA, qPCR, RT-qPCR, ddPCR, Western blotting, trasfezione cellulare, sequenziamento Sanger, microscopia.

- Conoscenza delle metodiche di preparazione delle libraries per sequeziamento di RNA/DNA.

- Esperienza nella progettazione e utilizzo di oligonucleotidi antisenso.

- Capacità di lavorare in modo indipendente e in team.

- Ottime capacità comunicative sia scritte che orali, per presentare i risultati della ricerca.

Requisiti preferenziali di scelta del candidato: (anni di esperienza, certificazioni/master/conoscenze delle lingue):

Si richiede una solida esperienza pluriennale nel ruolo di ricercatore/a in biologia molecolare e cellulare, con comprovata capacità di progettazione e conduzione di esperimenti di biologia molecolare. E’ inoltre fondamentale la conoscenza approfondita della lingua inglese.

Humanitas sulla base dei profili ricevuti, attiverà nei termini indicati dal presente avviso, il processo di selezione invitando i candidati idonei a partecipare ai colloqui di selezione, previa verifica del cv e dei titoli, che si terranno in presenza o in modalità telematica.

La commissione di selezione, composta dal Responsabile del Progetto e dalla Direzione Risorse Umane, si farà carico della valutazione complessiva delle candidature ricevute e ne darà un feedback ai candidati entro 60 giorni dal primo colloquio.

L’avviso è rivolto a candidatə nel rispetto del Dlgs 198/2006 e dei Dlgs 215/2003 e 216/2003. Le persone interessate sono invitate a leggere l'informativa privacy ex artt. 13 e 14 del Reg. UE 2016/679.